Mutations-Selektions-Gleichgewicht

Das Mutations-Selektions-Gleichgewicht ist das deterministische populationsgenetische Gleichgewicht, bei dem neue Kopien eines schädlichen Allels, die jede Generation durch Mutation entstehen, von der Selektion im selben Tempo entfernt werden. Für ein vollständig rezessives schädliches Allel lautet das Lehrbuchergebnis, dass die Gleichgewichtsfrequenz q-Dach der Quadratwurzel aus der Mutationsrate μ geteilt durch den Selektionskoeffizienten s entspricht. Genetische Berater, Naturschutzgenetiker und Studierende nutzen diese Identität, um zu schätzen, wie häufig ein verborgenes rezessives Krankheitsallel in einer großen zufällig paarenden Population bleiben kann, und um die Trägerfrequenz 2pq sowie die Frequenz betroffener Homozygoter q zum Quadrat zurückzugewinnen. Dieser Rechner für das Mutations-Selektions-Gleichgewicht nimmt eine positive Mutationsrate und einen positiven Selektionskoeffizienten entgegen, dazu einen optionalen Dominanzkoeffizienten h, der im rezessiven Fall standardmäßig null ist, und liefert die Lehrbuch-Gleichgewichtsfrequenz zusammen mit Wildtyp-, Heterozygoten- und Homozygotenfrequenz sowie der Haldane-Mutationslast.

Was das Mutations-Selektions-Gleichgewicht für ein rezessives Allel bedeutet

Jede Generation wandelt Mutation einige Wildtyp-Kopien eines Locus in ein schädliches Allel um. Ist dieses Allel vollständig rezessiv, sieht die Selektion es nur in Homozygoten: Heterozygote haben Wildtyp-Fitness und die schädlichen Kopien, die sie tragen, bleiben der Bereinigung verborgen. In einer großen, zufällig paarenden Population beträgt der Zustrom neuer Mutanten etwa μ pro Generation (Rückmutation wird vernachlässigt), während die Selektion etwa s mal q zum Quadrat Kopien entfernt, wenn der Homozygote die Kosten s zahlt.

Das Gleichsetzen dieser Flüsse ergibt das klassische Mutations-Selektions-Gleichgewicht μ gleich s q zum Quadrat, sodass die Gleichgewichtsfrequenz die Quadratwurzel aus μ über s ist. Diese Quadratwurzelabhängigkeit erklärt, warum ein seltenes rezessives Krankheitsallel bei überraschend hoher Frequenz sitzen kann: ist μ eins zu einer Million und s ein Prozent, ist q-Dach ein Prozent, nicht eins zu einer Million. Die meisten dieser Kopien leben in gesunden Trägern.

Das komplementäre Regime ist ein teilweise oder vollständig dominantes schädliches Allel (h größer als null). Dann sind die meisten Kopien in Heterozygoten exponiert, das Gleichgewicht lautet μ gleich h s q, und q-Dach ist einfach μ über h s — gewöhnlich weit kleiner als die rezessive Wurzel. Dieser Rechner setzt jene zwei Lehrbuchnäherungen um.

Er simuliert weder genetische Drift noch Inzucht, Überdominanz oder eine endliche Zählung; das ändert das Bild und gehört zu anderen Modellen. Nutzen Sie ihn, wenn Sie bereits μ und s haben und die deterministische Frequenz der unendlichen Population, die Trägerrate und die Mutationslast brauchen, die Haldane als etwa μ für ein vollständiges Rezessiv und etwa 2μ bei exponierten Heterozygoten gezeigt hat.

Eingabevertrag, Formeln, Antwortform und Validierung

Eine optionale Dominanz h ist standardmäßig null und muss im abgeschlossenen Einheitsintervall liegen, wenn sie angegeben wird. Null oder negatives μ oder s, Werte über eins und h außerhalb von [0, 1] werden mit klarer Meldung abgelehnt und nicht berechnet. Würde das Lehrbuch-q-Dach eins überschreiten — μ größer als s im rezessiven Fall oder μ größer als h s wenn h positiv ist — scheitert die Anfrage, statt auf Fixierung zu klemmen.

Beispiel: μ gleich 1e-6 und s gleich 0.01 mit Standard-h ergibt q-Dach 0.01, Trägerfrequenz 0.0198, Betroffenfrequenz 0.0001 und Last 1e-6. Beispiel: dasselbe μ mit s gleich 0.1 und h gleich 0.5 ergibt q-Dach 2e-5. Kombinieren Sie aufeinanderfolgende Loci selbst; jede Anfrage löst einen einzigen autosomalen Locus.

Kurse der Populationsgenetik nutzen einen Rechner für das Mutations-Selektions-Gleichgewicht, damit Studierende sehen, warum ein rezessives Letal mit μ von 10 hoch minus fünf bei q etwa 0.003 sitzt und nicht bei der Mutationsrate selbst, ohne Vorzeichenfehler von Hand unter der Quadratwurzel. Kurse der genetischen Beratung und LMS-Plugins brauchen ein deterministisches Orakel, das auch 2pq zurückgibt, weil diese Trägerfrequenz die Zahl ist, die man nennt, wenn gefragt wird, wie häufig ein verborgenes rezessives Allel im Gleichgewicht ist.

Naturschutz- und Nutztierprogramme, die die Bereinigung rezessiver Last mit einer teilweise dominanten schädlichen Variante vergleichen, können h von null auf einen kleinen positiven Wert stellen und den Abfall von q-Dach sowie die Änderung der Haldane-Last lesen, ohne einen Wright–Fisher-Simulator aufzusetzen. Fehlgeschlagene Validierung wird nicht berechnet.