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Equilíbrio mutação-seleção

Veja quão comum um alelo recessivo oculto pode continuar: com taxa de mutação de 0,000001 e coeficiente de seleção de 0,01, o alelo se estabiliza em 0,01, os portadores em 0,0198 e os afetados em 0,0001. Grátis no seu navegador.

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Taxa de mutação
0,000001
Coeficiente de seleção
0,01
Você obtém
Dominância
0
Frequência de equilíbrio
0,01
Frequência do tipo selvagem
0,99
Frequência de heterozigotos
0,0198

O balanço mutação-seleção é o equilíbrio determinístico da genética de populações no qual as cópias novas de um alelo deletério criadas por mutação a cada geração são removidas pela seleção na mesma taxa. Para um alelo prejudicial completamente recessivo o resultado de livro é que a frequência de equilíbrio q-chapéu iguala a raiz quadrada da taxa de mutação μ dividida pelo coeficiente de seleção s. Conselheiros genéticos, geneticistas de conservação e estudantes usam essa identidade para estimar quão comum um alelo recessivo de doença oculto pode permanecer numa população grande de acasalamento aleatório, e para recuperar a frequência de portadores 2pq e a frequência de homozigotos afetados q ao quadrado. Esta calculadora de equilíbrio mutação-seleção aceita uma taxa de mutação positiva e um coeficiente de seleção positivo, mais um coeficiente de dominância h opcional que vale zero por padrão no caso recessivo, e devolve a frequência de equilíbrio de livro junto com as frequências selvagem, heterozigota e homozigota e a carga mutacional de Haldane.

O que o equilíbrio mutação-seleção significa para um alelo recessivo

A cada geração a mutação converte algumas cópias selvagens de um lócus em um alelo deletério. Se esse alelo é completamente recessivo, a seleção só o enxerga em homozigotos: heterozigotos têm aptidão selvagem e as cópias prejudiciais que carregam ficam ocultas da purga. Numa população grande de acasalamento aleatório a entrada de mutantes novos é cerca de μ por geração (a retromutação é desprezada), enquanto a seleção remove cerca de s vezes q ao quadrado cópias quando o homozigoto paga o custo s.

Igualar esses fluxos produz o clássico balanço mutação-seleção μ igual a s q ao quadrado, de modo que a frequência de equilíbrio é a raiz quadrada de μ sobre s. Essa dependência da raiz quadrada explica por que um alelo recessivo raro de doença pode ficar numa frequência surpreendentemente alta: se μ é um em um milhão e s é um por cento, q-chapéu é um por cento, não um em um milhão. A maior parte dessas cópias vive em portadores saudáveis.

O regime complementar é um alelo deletério parcial ou totalmente dominante (h maior que zero). Então a maioria das cópias fica exposta em heterozigotos, o balanço é μ igual a h s q, e q-chapéu é simplesmente μ sobre h s — em geral bem menor que a raiz recessiva. Esta calculadora implementa essas duas aproximações de livro.

Ela não simula deriva genética, endogamia, sobredominância nem um censo finito; isso muda o quadro e pertence a outros modelos. Use-a quando você já tem μ e s e precisa da frequência determinística de população infinita, da taxa de portadores e da carga mutacional que Haldane mostrou ser cerca de μ para um recessivo completo e cerca de 2μ quando os heterozigotos estão expostos.

Contrato de entrada, fórmulas, forma da resposta e validação

Uma dominância h opcional vale zero por padrão e deve ficar no intervalo unitário fechado quando fornecida. Se o q-chapéu de livro ultrapassasse um — μ maior que s no recessivo, ou μ maior que h s quando h é positivo — o pedido falha em vez de recortar até a fixação. Exemplo: μ igual a 1e-6 e s igual a 0.01 com h padrão produz q-chapéu 0.01, frequência de portadores 0.0198, frequência de afetados 0.0001 e carga 1e-6.

Exemplo: o mesmo μ com s igual a 0.1 e h igual a 0.5 produz q-chapéu 2e-5. Emparelhe você mesmo lócus sucessivos; cada pedido resolve um único lócus autossômico.

Quem usa o equilíbrio entre mutação e seleção

As salas de genética de populações usam uma calculadora de equilíbrio mutação-seleção para que os estudantes vejam por que um letal recessivo com μ de 10 à menos cinco fica em q perto de 0.003 e não na própria taxa de mutação, sem erros de sinal à mão sob a raiz quadrada.

Cursos de aconselhamento genético e plugins LMS precisam de um oráculo determinístico que também devolva 2pq, porque essa frequência de portadores é o número que as pessoas citam ao perguntar quão comum é um alelo recessivo oculto no equilíbrio. Programas de conservação e de pecuária que comparam a purga de carga recessiva frente a uma variante deletéria parcialmente dominante podem passar h de zero a um valor positivo pequeno e ler a queda de q-chapéu e a mudança da carga de Haldane sem montar um simulador Wright–Fisher.

Validação falha não consome saldo.

Genética de populações em sala e gabaritos de deveres

Permita que os estudantes enviem μ e s de um alelo recessivo deletério e verifiquem q = √(μ/s), 2pq e q² frente aos problemas de livro de mutação-seleção.

Estimativas de frequência de portadores em lócus recessivos

Transforme uma taxa de mutação e um coeficiente de seleção publicados na frequência de portadores 2pq de Hardy–Weinberg no equilíbrio mutação-seleção.

Plugins LMS e oráculos para fichas de aconselhamento

Incorpore uma checagem determinística de mutação-seleção que passa de √(μ/s) para μ/(h s) quando a dominância é fornecida, sem uma biblioteca de simulação.

Quando você deve informar um coeficiente de dominância h?

Deixe h em 0 (ou omita-o) para um alelo completamente recessivo. Para um alelo deletério parcial ou totalmente dominante envie h em (0, 1]; a calculadora usa então q = μ/(h s) em vez da fórmula da raiz quadrada.

O que é a carga mutacional neste equilíbrio?

Para um recessivo completo isso iguala μ (Haldane). Quando os heterozigotos estão expostos fica em cerca de 2μ.

Por que a calculadora rejeita algumas taxas de mutação?

Se μ > s (recessivo) ou μ > h s (h > 0), a frequência de equilíbrio de livro ultrapassaria 1.

Como se calcula a frequência de equilíbrio de um alelo recessivo nocivo?

Tira-se a raiz quadrada da taxa de mutação dividida pelo coeficiente de seleção. Uma taxa de 0,000001 sobre uma seleção de 0,01 dá frequência alélica de 0,01, então 0,99 das cópias são a versão normal.

O resultado vale para qualquer população?

Ele descreve uma população grande com acasalamento aleatório, em que o equilíbrio entre novas mutações e seleção é previsível. É um equilíbrio de livro-texto, não uma previsão para um grupo pequeno ou isolado.

Tudo nesta página está disponível via API. Esta seção é para equipes que querem integrar a ferramenta aos próprios sistemas; quem não precisa disso pode simplesmente usar a ferramenta acima.

POSThttps://api.kit.forhosting.com/bio/mutation-equilibrium-frequency

Autenticação por token Bearer. Um único POST coloca a tarefa na fila; o resultado chega por webhook ou link assinado.

curl -X POST https://api.kit.forhosting.com/bio/mutation-equilibrium-frequency \
  -H "Authorization: Bearer $KIT_KEY" \
  -H "Content-Type: application/json" \
  -d '{"mutation_rate":0.000001,"selection_coefficient":0.01}'
{
  "mutation_rate": 0.000001,
  "selection_coefficient": 0.01
}
{
  "task_id": "tsk_a1b2c3d4e5f6a1b2c3d4e5f6",
  "type": "bio.mutation_equilibrium_frequency",
  "status": "queued",
  "_links": {
    "result": "/tasks/tsk_…/result"
  }
}

A API é assíncrona: cada chamada devolve um task_id na hora. Se preferir polling, consulte o status a até 1 requisição por segundo.

por chamadaUS$ 0,002

Preço publicado, sem tokens nem créditos escondidos. Tarefa que falha não é cobrada.

HTTPCódigoO que significa
401unauthorizedToken ausente ou inválido. Confira o header Authorization.
402insufficient_balanceSaldo insuficiente para esta tarefa. Faça uma recarga e tente de novo.
404unknown_typeEsse tipo de tarefa não existe. Confira o campo type no catálogo.
429rate_limitedMuitas requisições em pouco tempo. Espere um instante e tente de novo.

Valores inválidos falham com invalid_input em vez de inventar uma frequência acima de um.

Contrato de entrada, fórmulas, forma da resposta e validação

Envie por POST um corpo JSON com dois números finitos obrigatórios: mutation_rate (μ, estritamente positivo e no máximo um) e selection_coefficient (s contra o homozigoto deletério, estritamente positivo e no máximo um; s igual a um é letal recessivo). Cada campo aceita um número JSON ou uma cadeia numérica, inclusive notação científica como 1e-6; os aliases mu, u, mutation, mut para a taxa de mutação, s, selection, sel para o coeficiente de seleção, e h, dominance_coefficient, het_dominance para a dominância são normalizados às chaves canônicas. Campos ausentes, booleanos, cadeias vazias e valores não finitos falham com invalid_input nomeando o campo. μ ou s nulos ou negativos, valores acima de um e h fora de [0, 1] são rejeitados com mensagem clara e não são cobrados. Em caso de sucesso o corpo ecoa as entradas arredondadas, informa equilibrium_frequency q-chapéu a partir de √(μ/s) quando h é zero ou de μ/(h s) quando h é positivo, wildtype_frequency como um menos q-chapéu, heterozygote_frequency como 2pq, homozygote_frequency como q ao quadrado, mutation_load como 2 h s p q mais s q ao quadrado, mais formula, model (recessive, partial_dominance ou dominant) e uma mensagem curta.

Onde uma API de equilíbrio mutação-seleção justifica o seu lugar

Como a implementação é parse de nível A, cada chamada bem-sucedida custa o preço-base publicado US$ 0,002 sem tokens de modelo nem rede de saída. Mantenha os pedidos pequenos, fixe equilibrium_frequency e heterozygote_frequency nos testes e você obtém cifras reproduzíveis de mutação-seleção para deveres, fichas de aconselhamento e workers na borda sem hospedar uma pilha própria de genética de populações.

Como se calcula a frequência de equilíbrio de um alelo recessivo deletério?

Envie mutation_rate μ e selection_coefficient s positivos (a dominância vale 0 por padrão). A API devolve q = √(μ/s), mais o selvagem p, portadores 2pq, homozigotos q² e a carga mutacional L = s q².

Quanto custa a calculadora de equilíbrio mutação-seleção?

A ferramenta do navegador é gratuita. Pedidos API usam saldo KIT pré-pago a US$ 0,002 por chamada bem-sucedida; entrada inválida não é cobrada.

Ver a documentação completa do KIT →