Equilibrio mutazione-selezione

Il bilancio mutazione-selezione è l'equilibrio deterministico della genetica di popolazione in cui le nuove copie di un allele deleterio create dalla mutazione a ogni generazione vengono rimosse dalla selezione allo stesso ritmo. Per un allele dannoso completamente recessivo il risultato da manuale è che la frequenza di equilibrio q-cappello uguaglia la radice quadrata del tasso di mutazione μ diviso per il coefficiente di selezione s. I consulenti genetici, i genetisti della conservazione e gli studenti usano quella identità per stimare quanto frequente possa restare un allele recessivo di malattia nascosto in una grande popolazione ad accoppiamento casuale, e per recuperare la frequenza dei portatori 2pq e la frequenza degli omozigoti affetti q al quadrato. Questo calcolatore di equilibrio mutazione-selezione accetta un tasso di mutazione positivo e un coefficiente di selezione positivo, più un coefficiente di dominanza h facoltativo che vale zero per impostazione predefinita nel caso recessivo, e restituisce la frequenza di equilibrio da manuale insieme alle frequenze selvatica, eterozigote e omozigote e al carico mutazionale di Haldane.

Che cosa significa l'equilibrio mutazione-selezione per un allele recessivo

Ogni generazione la mutazione converte alcune copie selvatiche di un locus in un allele deleterio. Se quell'allele è del tutto recessivo, la selezione lo vede solo negli omozigoti: gli eterozigoti hanno fitness selvatica e le copie dannose che portano restano nascoste alla purga. In una grande popolazione ad accoppiamento casuale l'ingresso di nuovi mutanti è circa μ per generazione (si trascura la retromutazione), mentre la selezione rimuove circa s per q al quadrato copie quando l'omozigote paga il costo s.

Uguagliare quei flussi produce il classico bilancio mutazione-selezione μ uguale a s q al quadrato, così la frequenza di equilibrio è la radice quadrata di μ su s. Quella dipendenza dalla radice quadrata spiega perché un allele recessivo raro di malattia possa stare a una frequenza sorprendentemente alta: se μ è uno su un milione e s è l'uno per cento, q-cappello è l'uno per cento, non uno su un milione. La maggior parte di quelle copie vive in portatori sani.

Il regime complementare è un allele deleterio parzialmente o pienamente dominante (h maggiore di zero). Allora la maggior parte delle copie è esposta negli eterozigoti, il bilancio è μ uguale a h s q, e q-cappello è semplicemente μ su h s — di solito assai più piccolo della radice recessiva. Questo calcolatore implementa quelle due approssimazioni da manuale.

Non simula deriva genetica, inincrocio, superdominanza né un censimento finito; ciò cambia il quadro e appartiene ad altri modelli. Lo usi quando Lei dispone già di μ e s e le serve la frequenza deterministica di popolazione infinita, il tasso di portatori e il carico mutazionale che Haldane mostrò essere circa μ per un recessivo completo e circa 2μ quando gli eterozigoti sono esposti.

Contratto di ingresso, formule, forma della risposta e convalida

Una dominanza h facoltativa vale zero per impostazione predefinita e deve stare nell'intervallo unitario chiuso se viene fornita. Se il q-cappello da manuale superasse uno — μ maggiore di s nel recessivo, o μ maggiore di h s quando h è positivo — la richiesta fallisce invece di essere tagliata alla fissazione. Esempio: μ uguale a 1e-6 e s uguale a 0.01 con h predefinito produce q-cappello 0.01, frequenza dei portatori 0.0198, frequenza degli affetti 0.0001 e carico 1e-6.

Esempio: lo stesso μ con s uguale a 0.1 e h uguale a 0.5 produce q-cappello 2e-5. Abbini i loci successivi da sé; ogni richiesta risolve un solo locus autosomico.

Chi usa l'equilibrio fra mutazione e selezione

Le aule di genetica di popolazione usano un calcolatore di equilibrio mutazione-selezione perché gli studenti vedano perché un letale recessivo con μ di 10 alla meno cinque siede a q circa 0.003 e non al tasso di mutazione stesso, senza errori di segno a mano sotto la radice quadrata. I corsi di consulenza genetica e i plugin LMS hanno bisogno di un oracolo deterministico che restituisca anche 2pq, perché quella frequenza dei portatori è il numero che si cita quando si chiede quanto comune sia un allele recessivo nascosto all'equilibrio.

I programmi di conservazione e di allevamento che confrontano la purga del carico recessivo con una variante deleteria parzialmente dominante possono passare h da zero a un piccolo valore positivo e leggere il calo di q-cappello e il cambiamento del carico di Haldane senza allestire un simulatore Wright–Fisher. Una convalida fallita non consuma il saldo.